Câu Chuyện Thầy Lang

Hiểu Rơ Y Sử Gia Đ́nh

Bác sĩ Nguyễn Ư-Đức


Mỗi khi đi khám bệnh lần đầu, bác sĩ hoặc nhân viên y tế thường hỏi về bệnh hoặc t́nh trạng sức khỏe của các thân nhân, như ông bà cha mẹ anh chị em.
Nhiều người thắc mắc tại sao phải “lục vấn” và như vậy có phải là ṭ ṃ tọc mạch vào đời tư của bệnh nhân không.

Xin thưa là, việc t́m hiểu này là điều cần thiết, rất có ích cho chính bản thân người bệnh cũng như giúp bác sĩ dễ dàng điều trị chăm sóc. Đó là Y Sử Gia Đ́nh (Family Medical History).

Đề Đốc Kenneth P. Moritsugu, Quyền Giám Đốc Ngành Y tế Công Cộng Hoa Kỳ (US Surgeon General), nhấn mạnh: “Biết y sử gia đ́nh có thể cứu sống sinh mệnh của ḿnh cũng như của những người mà ḿnh yêu mến”.

Theo bác sĩ Francis S. Collins, Giàm đốc Viện Nghiên Cứu Bộ Di Truyền (Genome) thuộc Cơ Quan Sức Khỏa Quốc Gia Hoa Kỳ: “Thu thập các sự kiện về t́nh trạng bệnh của những người trong cùng gia đ́nh là bước đầu để tiến tới một nền y khoa cá thể (personalized medicine). Chúng tôi đang t́m cách để giúp bác sĩ đọc được cách xếp đặt các gen di truyền của mỗi người rồi từ đó đưa ra các phương thức trị liệu riêng, căn cứ trên bộ gen đó. Chúng ta chưa đạt được cao vọng này. Trong khi chờ đợi, cách hiệu quả nhất để mau lành bệnh là cung cấp cho bác sĩ càng nhiều thông tin về y sử gia đ́nh càng tốt”.

Sau đây là mấy thắc mắc thường được nêu ra:

1.Y sử gia đ́nh là ǵ?
Đây là bản ghi lại tất cả các bệnh mà mỗi người trong gia đ́nh đă và đang mắc phải, cách thức điều trị cũng như các thói quen tốt xấu của từng người.

Y sử gia đ́nh cũng tương tự như một cây gia hệ (family tree) trên đó có ghi mối quan hệ giữa các thành viên trong gia đ́nh kèm theo chi tiết về sức khỏe, bệnh tật.
Những người này có thể là ông bà cha mẹ anh chị em, chú bác cô d́ và các con cháu có cùng ḍng máu.
Anh chị em cùng cha khác mẹ hoặc cùng mẹ khác cha cũng cần t́m hiểu v́ họ đều chia sẻ một phần gen di truyền DNA.

2.Bản y sử gia đ́nh được dùng để làm ǵ?

Từ lâu, các nhà y khoa học đă nhận thấy rằng một số bệnh có thể xuất hiện ở nhiều người trong một gia đ́nh. Thân mẫu có tiểu đường. Thân phụ bị cao huyết áp. Bà cô ruột bị ung thư vú. Ông bác ruột bị trầm cảm. Th́ người con, người cháu có nhiều nguy cơ mắc một trong các bệnh đó.
Do đó, y sử gia đ́nh giúp bác sĩ và các chuyên viên y tế:
-Chẩn đoán bệnh của ḿnh
-Quyết định coi xem cần làm các thử nghiệm ǵ để xác định cũng như sớm phát hiện bệnh.
-Ước định khả năng mắc một bệnh nào đó mà thân nhân đă có
-Ước định rủi ro truyền bệnh cho con cái
-Cân nhắc coi có thể giảm thiểu rủi ro mắc bệnh và khả năng pḥng tránh bệnh đó
-T́m hiểu coi thân nhân trong gia đ́nh liệu có thể mắc bệnh giống ḿnh không hoặc khả năng ḿnh truyền bệnh đó cho con cháu.

Y sử gia đ́nh:
-Không có giá trị khi là con nuôi hoặc đỡ đầu,
-Không tiên đoán được tương lai có bị bệnh hay không v́ sự mắc bệnh c̣n tùy thuộc ở nhiều yếu tố khác như lối sống, thói quen, sự dinh dưỡng…
-Khó mà xác định rủi ro nếu số thân nhân quá ít

3. Làm sao để hoàn tất y sử gia đ́nh?

Y sử gia đ́nh nên bao gổm ba thế hệ:
-Bố mẹ, anh chị em và con cái cho bệnh nhân trưởng thành
-Ông bà, cha mẹ và anh chị em cho trẻ em.
Khi có cơ hội gặp gỡ như ngày Tết, ngày họp mặt gia đ́nh, chúc tho…hăy hỏi nhau về:
-Tuổi tác ngày nơi sanh của các vị trưởng thượng trong họ, của bà con ruột thịt gần.
-Thời gian hoặc ở tuổi nào bệnh bắt đầu xuất hiện.
-Dấu hiệu chính của bệnh.
-Bệnh ǵ? Ghi rơ ràng tên bệnh theo ngôn ngữ b́nh dân và y học.
-Điều trị bằng cách nào? Điều trị bao lâu? Kết quả ra sao?
-Nguyên nhân tử vong và ra đi ở tuổi nào.
Các bệnh thường hay có liên hệ gia đ́nh là bệnh tim, ung thư, bệnh phổi, tiểu đường, Alzheimer, bệnh thận và các bệnh nhiễm trùng trầm trọng như sưng phổi.
Các bệnh khác có thể là cao huyết áp, hen suyễn, dị ứng, tâm bệnh, kinh phong, bệnh về máu, loăng xượng, đột tử không rơ nguyên nhân, khuyết tật khi sinh ra, chậm phát triển trí tuệ, chết yểu, hư thai…
Ngoài ra cũng nên ghi rơ các thói quen của thân nhân như hút thuốc lá, ghiền rượu và thuốc cấm, kém dinh dưỡng, mập ph́.
Hăy khéo léo hỏi mọi chi tiết nhưng vẫn tôn trọng sự riêng tư của mỗi người.

Tại sao y sử gia đ́nh lại quan trọng?

Chúng ta biết là thân nhân trong một gia đ́nh đều có chung một số gen di truyền của ḍng họ. Cô con gái có má núm đồng tiền của mẹ. Cậu con trai mang nét mặt xương xương hao hao giống bố. Một số cháu hói tóc như ông nội.. Một vài người trong ḍng họ cũng có thể cùng mang một vài bệnh măn tính tương tự.
Kết quả nhiều nghiên cứu cho hay, gần 50% dân chúng có nhiều rủi ro mắc một số bệnh do di truyền như ung thư, tim mạch, tiểu đường. Khi biết có những rủi ro này, ta có thể pḥng tránh, làm các thử nghiệm để khám phá sớm ra bệnh. Một thí dụ là nếu mẹ có ung thư ruột già lúc 45 tuổi th́ con cái nên làm các thử nghiệm cần thiết để có thể t́m ra ung thư này sớm hơn.

Chúng ta không thay đổi gen di truyền được nhưng có thể thay đổi các hành vi ảnh hưởng tới sức khỏe như rượu, thuốc lá, ăn uống thiếu dinh dưỡng.
Nếu gia đ́nh đă có nhiều người mắc bệnh măn tính th́ sự thay đổi các thói quen không tốt này có thể giảm thiểu nguy cơ bị bệnh.
Ngoài ra, khi biết bố mẹ có bệnh nào đó mà ḿnh làm các thử nghiệm sàng lọc để t́m ra bệnh trước khi có dấu hiệu là việc hữu ích.

Nếu thân nhân mắc một bệnh th́ ḿnh có nhiều rủi ro mang bệnh đó hơn là người mà trong gia đ́nh đều khỏe mạnh. Điều này cũng không bắt buộc là ḿnh sẽ mắc cùng bệnh, v́ di truyền cũng chỉ là một yếu tố gây bệnh. C̣n có các yếu tố khác như dinh dưỡng, nếp sống…
Nói rơ y sử gia đ́nh có thể giúp bác sĩ ước đoán các rủi ro mắc một số bệnh như tim mạch, tiểu dường, ung thư của người bệnh cũng như hoặc định các phương thức pḥng tránh, trị liệu.
Một thí dụ điển h́nh là nếu một người có biến đổi gen ung thư nhũ hoa th́ 85% người đó sẽ bị bệnh này trong tương lai. Với dùng thuốc Tamoxifen, rủi ro ung thư vú giảm khá nhiều. Đó là kết quả nghiên cứu do Viện Ung Thư Hoa Kỳ tài trợ thực hiện năm 1998.

Vài câu hỏi thêm:

1-Tôi biết là gen của tôi xấu v́ bố mẹ tôi đều bị bệnh tiểu đường Bây giờ tôi phải làm ǵ để tránh được bệnh này?

Đáp:
Thực ra không có gen xấu, gen tốt v́ gen nào cũng như nhau nhưng sự thiếu/ thừa của gen mới là điều quan trọng.
Đa số các bệnh của con người xảy ra là do sự phối hợp của gen với các yếu tố trong môi trường và các thói quen không lành mạnh.
Ta có thể thay đổi môi trường và thói quen, do đó có thể giảm nguy cơ mắc bệnh.

2-Nếu bố mẹ anh chị em tôi đều lành mạnh th́ liệu tôi có giống như họ, không đau ốm không?

Đáp:
Dù trong gia đ́nh ḍng họ đều may mắn mạnh khỏe, vô bệnh nhưng ta vẫn có thể mắc một bệnh nào đó v́:
-Nếp sống và t́nh trạng sức khỏe của ḿnh không hoàn toàn giống như các vị đó.
-Có nhiều yếu tố gây bệnh khác từ bên ngoài đưa vào cơ thể ta mà các vị đó không gặp.
-Gia đ́nh ta có vấn đề sức khỏe bệnh hoạn mà ḿnh không biết
-Ḿnh có thân nhân sớm mệnh một trước khi bệnh xuất hiện

Kết luận

Một thăm ḍ mới đây tại Hoa Kỳ cho hay, 95% dân chúng Mỹ tin rằng biết rơ về t́nh trạng bệnh tật của thân nhân là điều quan trọng nhưng chỉ có 1/3 số người được hỏi ư kiến chịu làm công việc t́m hiểu này.

Cũng v́ lư do đó mà Bộ Y tế Hoa Kỳ đă quyết định lấy ngày Thanksgiving vào tháng 11 hàng năm là Ngày Y Sử Gia Đ́nh, để nhắc nhở mọi người nên thực hiện bản tài liệu này.
Với người ḿnh, t́m hiểu y sử gia đ́nh có lẽ c̣n mới lạ với tập quán kín đáo về chuyện riêng tư của mỗi người. Tuy nhiên, bà con ta cũng có nhiều dịp để gặp nhau như lễ Tết, chúc thọ, mừng hôn nhân Vàng Bạc . Nhân cơ hội này, nhẹ nhàng hỏi lẫn nhau về chi tiết bệnh tật của mọi người trong ḍng họ.
Rồi, nói lại cho bác sĩ và nhân viên y tế hay khi đi khám bệnh để hoàn chỉnh hồ sơ bệnh lư của ḿnh.
Trước lạ, sau quen. Việc làm tuy giản dị nhưng ích lợi lại rất nhiều.
 

Bác sĩ Nguyễn Ư-Đức
Texas Hoa Kỳ.